Erfelijkheidspatroon voor rood-groene kleurenblindheid

Het programma berekent de kans dat je zoon of dochter rood-groene kleurenblindheid zal hebben of drager zal zijn van de genen voor kleurenblindheid.

Klik op de flikkerende X-chromosomen om het resultaat te zien! (één optie voor de vader en twee voor de moeder, groen = normaal, blauw = gebrekkig X-chromosoom, KZ = kleurenzicht)

Achtergrond

Kleurenblindheid is meestal een erfelijke genetische aandoening. Meestal wordt het geërfd uit afwijkingen op het X-chromosoom, maar breder onderzoek naar het menselijk genoom leert ons dat kleurenblindheid ook uit andere afwijkingen kan voortkomen - afwijkingen die kleurenblindheid kunnen veroorzaken op ten minste 19 verschillende chromosomen en 56 verschillende genen.

Mannen hebben een groter risico om een X-chromosoom met de mutatie van kleurenblindheid te erven omdat ze slechts één X-chromosoom bezitten (XY, waarbij het Y-chromosoom verschillende genen van het X-chromosoom draagt), en vrouwen hebben er twee (XX). Wanneer een vrouw een normaal X-chromosoom erft bovenop een X-chromosoom dat drager is van de afwijking, dan zal de afwijking niet tot uiting komen. Mannen hebben echter geen tweede X-chromosoom om op terug te vallen, waardoor meer mannen kleurenblind zijn. Als 8% van de varianten van een bepaald gen een afwijking heeft, dan is de kans 8% dat één kopie een afwijking heeft. De kans dat twee kopieën afwijkingen hebben is (0.08)² = 0.0064 = 0.64%.

Gentherapie in de behandeling van kleurenblindheid

Recent genetisch onderzoek opent nieuwe perspectieven voor de behandeling van kleurenblindheid. Een groep onderzoekers heeft gentherapie toegepast op dichrome primaten zodat ze het verschil kunnen zien tussen rode en groene tinten, en dus een trichromatisch kleurenzicht kunnen verkrijgen. Neitz et al. injecteerden via een sectorvaccin een menselijk protosgen achter de netvliezen van twee mannelijke doodshoofdaapjes. Nadien evalueerden ze het kleurenzicht van de apen met een variant van de klassieke kleurentest van Cambridge. Na 20 weken zag men dat het kleurenzicht van de apen drastisch verbeterd was en dat hun kleurenperceptie evolueerde naar trichromatisch zicht, zonder noemenswaardige bijwerkingen. Het toevoegen van het ontbrekende gen was dus een impactvolle manier om een volledig kleurenzicht te bekomen zonder hersentherapie, ondanks dat de apen dichroom waren sinds hun geboorte. Dit kan in de toekomst een veelbelovende genezingswijze zijn voor wie een ernstige vorm van kleurenblindheid heeft.